房间隔缺损从发生学上分为：原发孔型房间隔缺损，继发孔型房间隔缺损。原发孔型房间隔缺损通常列入心内膜垫缺损的范围，因此临床所说的房间隔缺损，是指继发孔型房间隔缺损。继发孔型房间隔缺损分为：中央型(卵圆孔型)，下腔型，上腔型，混合形。

　　临床表现：

　　大多数房间隔缺损患者儿童期无临床症状，即使是在左向右分流量很大的患儿，也可能到了成年才出现明显症状。查体时发现心脏杂音或胸片、心电图检查提示异常才进一步行超声心动图检查明确诊断。

　　婴儿单纯房间隔缺损一般不出现气促、发育不良或反复肺部感染等症状，如果出现上述症状，需要排查是否存在非心脏异常和肺动脉高压等。10岁到20岁之间的患者不出现或只有轻微的劳力后气促或心悸，但是大多数房间隔缺损严重的成年人会出现疲乏、锻炼不耐受、心悸、气促、浮肿等症状。

　　运动能力

　　单纯房间隔缺损的年龄较小儿童运动耐量一般维持正常，而肺功能往往受损。随着年龄的增长，运动耐量逐渐下降，继发孔缺损未封闭的成年人运动能力和最大耗氧量减少至健康人群预测值的50-60%。

　　心律失常

　　房间隔缺损儿童期一般不出现心律失常。房间隔缺损最常见心律失常为心房扑动和心房颤动，并且随着年龄增长发生率增加。除了快速型心律失常，也有研究报道会出现房室传导阻滞(与 NKX2-5 等基因突变相关)。

　　肺动脉高压

　　单纯房间隔缺损儿童一般不出现肺动脉高压。缺损较大成年患者往往出现轻度或中度肺动脉高压，并且随着年龄和海拔增加而严重。肺血管阻塞的病生机制尚不完全清楚，可能与遗传疾病、上呼吸道阻塞、肺栓塞以及相关药物等有关。

　　肺动脉高压治疗：

　　缺损封闭适应症和禁忌症

　　房间隔缺损封闭适用于分流显著、右心扩大伴或不伴临床体征的患者。其它适应症包括无其它原因情况下怀疑反常栓塞或者出现与分流大小无关的直立低氧血症-斜卧呼吸。

　　肺动脉高压并非缺损封闭的绝对禁忌症。美国和欧洲指南指出在肺血管阻力低于体血管阻力2/3，肺循环/体循环血流量比大于1.5的情况下，可以封闭房间隔缺损。房间隔缺损作为严重阻塞性或限制性心脏病血流减压途径时也不适合行缺损封闭。

　　缺损封闭时机

　　一旦确诊为血流动力学改变显著的房间隔缺损即可行缺损封闭。尽管没有年龄下限限制，但临床医生倾向于无症状儿童3-5岁时施行手术。另外，除了上述禁忌症，缺损封闭即使在年老患者同样安全有效。

　　缺损封闭治疗策略

　　静脉窦、原发孔和冠状窦间隔缺损需要手术封闭，继发孔缺损可以选择手术治疗或经导管介入治疗。

　　手术治疗

　　房间隔缺损封闭手术是在直视下实施，采用直接缝合或取部分心包或合成材料填补的方式完成封闭。手术视野可通过正中胸骨切开或侧胸廓切开等切口方式获取，小的皮肤切口利于伤口愈合。

　　单纯继发孔缺损封闭手术可以达到接近零死亡率的水准，心律失常、出血心包或胸膜渗出等并发症也都为一过性。发生心律失常及入住 ICU 时间超过3天多见于成年人，特别是年老患者。25岁之前行继发孔缺损手术封闭长期疗效显著，但是25岁以后手术治疗患者生存期限缩短。

　　经导管封堵治疗

　　经导管继发孔缺损封堵治疗安全有效性良好。研究表明，中位年龄为6岁的儿童行Amplatzer 封堵装置治疗装置植入成功率达96%，24小时封堵成功率大99.6%。一项针对平均年龄45岁的患者的研究早期结果同样表明经导管封堵疗效确切，封堵成功率达 98.1%。

　　成年房间隔缺损患者：

　　缺损未修补患者

　　单纯房间隔缺损占成人心天性心脏病的25-30%。尽管许多年轻成年人无明显临床表现，但运动测试往往提示运动能力下降，随着年龄增长，逐渐出现疲乏、运动耐量下降、气促、心悸和心衰表现，生存率也逐渐下降。缺血性心脏病和其它左室顺应性下降的合并症导致左向右分流增加，从而进一步恶化临床症状。房扑和房颤是成人房间隔缺损的重要死因，其发生率占40岁以上成人患者的21%。

　　缺损修补患者

　　40岁之后行房间隔缺损修补与单一药物治疗相比减少发病率和死亡率。研究表明大多数患者行房间隔缺损修补后临床症状和运动能力改善，右房和右室尺寸减小，肺动脉高压下降。尽管60岁之后行修补术获益欠佳，但临床症状改善和6钟步行距离增加以及操作风险较小为年老患者行缺损修补提供了理论依据。